Algemeen advies/genetica en kanker

Alle vormen van kanker ontstaan ​​doordat er iets mis is gegaan met een of meer genen in een cel. Een verandering in een gen wordt een 'defect' of 'mutatie' genoemd. Deze defecten kunnen ervoor zorgen dat een cel niet meer goed functioneert. De cel kan dan kankerachtig worden en zich ongecontroleerd delen en groeien. De meeste genveranderingen vinden plaats tijdens ons leven, maar sommige kunnen van een ouder worden geërfd.

Dit gebeurt wanneer er een fout zit in de genen van een eicel of zaadcel op het moment van de conceptie. Deze fouten in de oorspronkelijke eicel of zaadcel worden gekopieerd naar elke cel in het lichaam. De defecte genen kunnen vervolgens van generatie op generatie worden doorgegeven. Dit wordt ook wel kiembaanmutatie genoemd.

Een kind heeft 1 op 2 (50%) kans om defecte genen te erven, wat resulteert in een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker. Geboren worden met erfelijke defecte genen betekent niet dat iemand zeker kanker zal krijgen, maar wel dat die persoon een hoger risico heeft op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker dan anderen. Kanker veroorzaakt door defecte genen komt veel minder vaak voor dan kanker veroorzaakt door genveranderingen als gevolg van andere factoren. Genetici schatten dat 5-10% van alle gediagnosticeerde kankers verband houdt met een erfelijke genafwijking.

In families met een erfelijk defect gen is er meestal een patroon van specifieke kankersoorten die in de familie voorkomen, bijvoorbeeld borst- of prostaatkanker. De sterkte van de familiegeschiedenis hangt af van: wie in de familie kanker heeft gehad, welke soorten kanker het betreft, hoe oud ze waren bij de diagnose en hoe nauw verwant de familieleden met kanker aan elkaar zijn.

Kanker ontwikkelde zich op jonge leeftijd bij de familieleden (onder de 50 jaar voor borst-, darm- en baarmoederkanker), meerdere naaste familieleden aan dezelfde kant van de familie hebben kanker gehad (familieleden van je vader of moeder), de familieleden hadden hetzelfde type kanker, of verschillende kankers veroorzaakt door dezelfde genafwijking, of een van je familieleden heeft een genafwijking die is vastgesteld door middel van genetisch onderzoek. Dit kan een sterke aanwijzing zijn voor een sterke familiegeschiedenis.

Het testen op genen die het risico op kanker verhogen, wordt voorspellend genetisch onderzoek genoemd. De huisarts zal eerst moeten vaststellen of u een sterke familiegeschiedenis van kanker heeft (meerdere naaste familieleden aan dezelfde kant van de familie die dezelfde vorm van kanker of verwante kankersoorten hebben) en zal u vervolgens doorverwijzen naar een genetische kliniek.

Zodra u bent doorverwezen naar een genetische kliniek, zal de geneticus of counselor u vragen stellen over uw familiegeschiedenis. Op basis daarvan wordt uw risico op het ontwikkelen van kanker vastgesteld en wordt bepaald of een genetische test voor u nodig is. U krijgt een genetische test aangeboden als er een sterke aanleg voor kanker in uw familie is en de specialist vermoedt dat dit mogelijk wordt veroorzaakt door een erfelijk defect gen.

Er zijn veel erfelijke defecte genen die de kans op het ontwikkelen van kanker kunnen vergroten.

• De BRCA1- en BRCA2-genen, die staan ​​voor borstkankergen, zijn daar voorbeelden van. Deze genen voorkomen dat cellen in het lichaam ongecontroleerd groeien en zich delen. Een defect in deze genen betekent dat de cellen ongecontroleerd groeien, wat kan leiden tot de ontwikkeling van kanker (borst-, eierstok-, prostaat- en alvleesklierkanker).

Genetische testen

• BRCA1 en BRCA2 – Een bloedtest kan uitwijzen wie een verhoogd risico loopt op borstkanker. De testen onderzoeken de genen en identificeren varianten (indien aanwezig) die het risico op borstkanker kunnen verhogen.
• Darmkanker – De test voor mensen met darmkanker of een sterke familiegeschiedenis van darmkanker onderzoekt doorgaans de DNA-code van genen en wordt uitgevoerd met een bloedmonster.
• Eierstokkanker – Een genetische test voor vrouwen met de diagnose eierstokkanker of een verhoogd risico daarop onderzoekt de DNA-code van genen en wordt uitgevoerd met een bloedmonster.
• Prostaatkanker – Een genetische test voor mensen met de diagnose prostaatkanker of een verhoogd risico daarop onderzoekt de DNA-code van genen en wordt uitgevoerd met een bloedmonster.
• Genvarianttest – Als er al een genvariant in uw familie is vastgesteld, kunt u worden getest om te zien of u de familiaire genvariant hebt geërfd.

Als bij u een genetische afwijking wordt vastgesteld, kunt u uw risico op het ontwikkelen van kanker verlagen door bepaalde veranderingen in uw levensstijl aan te brengen, regelmatig screenings te ondergaan, medicijnen te slikken die het risico op kanker verlagen of te kiezen voor een risicoverminderende operatie.

Sommige genetische testen tonen een variatie in een gen aan, maar het is niet altijd duidelijk of dit uw risico op kanker verhoogt. Als er een defect gen wordt gevonden, blijft u zich bovendien constant zorgen maken over het ontwikkelen van kanker. Bij een positieve testuitslag moet u mogelijk andere familieleden vertellen dat zij hetzelfde gen kunnen hebben geërfd.

Kinderen kunnen doorgaans niet getest worden omdat ze nog niet oud genoeg zijn om zelf te beslissen of ze de test wel of niet willen ondergaan. Er zijn uitzonderingen, zoals testen op genen die kanker kunnen veroorzaken op jonge leeftijd, waarvoor effectieve screeningsmethoden bestaan.